Wat is albinisme ?

Het is een aangeboren aandoening die erfelijk is en aanleiding geeft tot een gestoorde pigmentvorming in huid, haar en ogen.

Waaraan kan je albinisme herkennen ?

1.   Oogheelkundige afwijkingen zijn :

·     verminderde gezichtsscherpte door onder-

    ontwikkeling van de gele vlek.

·     verminderde pigmentatie van het regenboogvlies en het 

    netvlies.

·       nystagmus (trillende ogen)

·       scheelzien

·       lichtschuwheid

·       brekingsafwijkingen

2.De afwijkingen van huid en haar bestaan uit een ver-

   mindering of afwezigheid van pigment, waardoor de 

   huid gevoeliger kan zijn voor zonlicht.

   Wanneer bij een persoon zowel de oogheelkundige

   afwijkingen als de afwijkingen van huid en haar voor-

   komen spreekt men van oculocutaan albinisme.  

   Albinisme komt echter ook voor bij personen waarbij

   de afwijkingen ter hoogte van de huid en het haar

     zijn zeer weinig uitgesproken, of zelfs geheel afwezig zijn     

   Bij deze personen kan de diagnose enkel door oog-

   heelkundig onderzoek gesteld worden.

Hoe vaak komt het voor ?

Albinisme is een  zeldzame afwijking die voorkomt bij 1/15000 mensen.

Hoe ontstaat albinisme ?

Albinisme is erfelijk.

Elke vorm van albinisme is te wijten aan een fout in het erfelijk materiaal, die verantwoordelijk is voor de defecte pigmentaanmaak.  Deze fout kan doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Er zijn 2 manieren waarop dit kan :

·       Via de gewone chromosomen, de autosomen.

Deze vorm van erfelijkheid noemen we autosomaal recessief en komt voor in 90% van de gevallen.  Zowel jongens als meisjes kunnen hierbij aangetast zijn. Beide ouders hebben geen symptomen, maar dragen allebei de fout.

·       Via de geslachtschromosomen, in slechts 10 % van de gevallen.  Bij deze vorm zijn enkel jongens aangetast. Meisjes kunnen draagster zijn.

Is er behandeling mogelijk ?

·       Er is geen behandeling om albinisme te genezen.  Hoewel de gezichtsscherpte minder is dan normaal, (gemiddeld 25% versus 100% bij de normale populatie) neemt deze niet verder af als gevolg van albinisme.

·       Een albino is niet blind en kan aan het normale dagelijkse leven deelnemen, zij het als slechtziende.

·       Optische hulpmiddelen zijn in sommige gevallen onmisbaar voor het zien op afstand en het lezen.

·       Het kan nodig zijn de huid te beschermen tegen zonlicht met een crème met hoge beschermingsfactor.

·       Men kan ook het herhalingsrisico berekenen voor ouders op het krijgen van eventueel volgende kinderen met albinisme.

·       De artsen bij wie je eventueel terecht kan met vragen over albinisme zijn oogartsen, genetici(erfelijkheidsdeskundigen) en huidartsen.

CONTACTADRES

Vermeir Johan

Meelbesdreef 29

8501      Heule/Kortrijk

056/37 01 62

Wens je meer informatie te krijgen of in contact te komen met de contactgroep, klik dan hieronder.

email : contgroepalbinisme@skynet.be